Як Big Data допомагає розкривати таємниці аутизму
04.06.2021
Використання аналітики великих даних для генетичних досліджень можуть допомогти підтримати людей з розладами аутистичного спектру.
“Коли я розпочала свою педіатричну генетичну практику понад 20 років тому, мене розчарувало те, що постійно доводилося говорити сім’ям та пацієнтам, що я не можу відповісти на багато їхніх запитань про аутизм та те, що на них чекає у майбутньому. Що стало причиною особливих поведінкових та медичних складнощів їхньої дитини? Чи розмовляла б їхня дитина? Я знала, що ключ до розкриття таємниць надзвичайно гетерогенного розладу, який вражає понад п’ять мільйонів американців і не має схвалених FDA методів лікування, лежить у дослідженнях. Зараз, багато в чому завдяки впливу генетичних досліджень, ці відповіді починають з’являтися”, – пише докторка медичних наук Венді Чан для Scientific American.
П’ять років тому у США запустили програму SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research for Knowledge – підтримка досліджень аутизму Фондом Саймонз). Вона покликана використати потужність аналітики великих даних, тому залучає сотні тисяч людей з аутизмом та членів їхніх сімей до участі в дослідженнях. Чим більше людей бере участь, тим глибшими та багатшими стають ці набори даних, прискорюючи дослідження, яке розширює наші знання як про біологію, так і про поведінку. Результат дає змогу розробляти більш точні підходи до медичних та поведінкових питань.
SPARK – найбільше у світі дослідження з питань аутизму на сьогоднішній день, в якому взяли участь понад 250 000 учасників, понад 100 000 з яких надали зразки ДНК шляхом простого акту плювання в пробірку. “Ми створили геномні дані, які було анонімізовано та надано кваліфікованим дослідникам. У програмі SPARK проаналізували 19 000 генів, щоб знайти можливі зв’язки з аутизмом; налагоджена співпраця з 31 провідними національними медичними школами та науковими центрами аутизму. Проєкт допоміг тисячам сімей взяти участь у майже 100 додаткових дослідженнях щодо аутизму”, – зазначає експертка.
Більше даних – точніше результат
Щоб швидше отримувати відповіді та бути впевненими в результатах, програма SPARK та її партнерам з досліджень потребують величезний обсяг вибірки – “ще більші дані”. Відповідно, для точнішого опису всіх основних генетичних факторів та виявлення, як різні генетичні варіанти сприяють аутистичній поведінці, потрібна не просто найбільша, але й найрізноманітніша група учасників.
Генетичні, медичні та поведінкові дані, які SPARK збирає від людей з аутизмом та їхніх сімей, багаті на деталі та можуть використовуватися значною кількістю різних дослідників. Доступ до багатих наборів даних залучає талановитих вчених до дослідження аутизму. Аналітика великих даних дозволяє створювати нові методи пошуку закономірностей у даних, кращого прогнозування пов’язаних з ними поведінкових та медичних проблем, і, можливо, визначення більш ефективних засобів підтримки та лікування, додає авторка.
Генетичні дослідження вже дають відповіді та уявлення про майбутнє. “Наприклад, генетичний результат однієї родини-учасниці програми SPARK сильно пов’язаний з неможливістю розмовляти, але здатністю розуміти мову. Озброївшись цією інформацією, медична команда надала дитині допоміжний пристрій зв’язку, який зменшив істерики, що виникали через розчарування дитини через неможливість самовираження. Доросла людина, якій у 11 років діагностували форму аутизму, яка раніше називалась синдромом Аспергера, нещодавно дізналася, що причиною її аутизму є рідкісне генетичне захворювання, спричинене змінами гена KMT2C”.
Дослідники переконані, що великі дані, у яких кожна людина представляє унікальний набір характеристик щодо аутистичного розладу, призведуть до нових відповідей. Більше того, кращі генетичні уявлення, отримані шляхом комплексного аналізу великих даних, допоможуть забезпечити засоби для підтримки дітей та дорослих у всьому спектрі шляхом раннього втручання, допоміжних комунікацій, спеціальної освіти та, можливо, генетично обґрунтованих методів лікування, резюмує дослідниця.
